vad är Esofagusatresi?

Sjukdom/skada/diagnos

Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att förbindelsen mellan matstrupen och magsäcken är avbruten. Esofagus betyder matstrupe och atresi att det saknas en naturlig kanal eller öppning. För det mesta finns också en trakeoesofageal fistel, en förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen (trakea).

Cirka hälften av dem som har esofagusatresi har andra, samtidiga missbildningar, till exempel missbildning av ändtarmen (analatresi), urinvägsmissbildningar, kotmissbildningar, hjärtmissbildning samt missbildningar i armar och ben. Då flera av dessa missbildningar förekommer samtidigt benämns tillståndet VACTERL.

Orsak till sjukdomen/skadan

Esofagusatresi orsakas av en störning under graviditetens femte till sjätte vecka, när mat- och luftstrupen ska delas i två separata kanaler. Orsaken är multifaktoriell och i de flesta fall okänd. Både genetiska faktorer och miljöfaktorer kan sannolikt påverka den embryonala utvecklingen så att missbildningen uppkommer.

Symtom

Esofagusatresi innebär att matstrupen är delad och att det inte finns någon förbindelse mellan mun och magsäck. Den övre delen av matstrupen (esofagus) slutar oftast blint (atresi), medan den nedre delen har en förbindelse från magsäcken till luftstrupen via en fistelgång (figur B).

I vissa fall slutar såväl matstrupens övre som nedre ände blint (figur C), medan det i andra fall finns passage i matstrupen men samtidigt en förbindelse till luftstrupen, en så kallad H-fistel eller trakeoesofageal fistel (figur D). Den förekommer även som egen diagnos utan samtidig esofagusatresi. 

Figur A: Litet barn med normal matstrupe.

Figur B: Matstrupens övre ände slutar blint, medan den nedre änden står i förbindelse med luftstrupen. Detta är den vanligaste typen av esofagusatresi med trakeoesofageal fistel.

Figur C: Såväl matstrupens övre som undre ände slutar blint. Ingen trakeoesofageal fistel finns.

Figur D: Det finns passage i matstrupen samtidigt som det finns en förbindelse till luftstrupen (H-fistel). Detta är en trakeoesofageal fistel utan samtidig esofagusatresi.

***

Sista bilden är den ovanliga sortens esofagusatresi med dubbel fistel som Oliwer har. Det är endast 1% av alla som föds med esofagusatresi som föds med två fistlar. 

***

Esofagusatresi leder ofta till att barnen föds för tidigt. De flesta får direkt efter födseln symtom i form av luftskummigt sekret kring näsa och mun, hostattacker, andningsbesvär och blåaktig missfärgning på grund av syrebrist (cyanos). Om det finns en fistel från trakea till esofagus (bild B) överförs mycket luft från lungor till magen, barnets tarmar blir snabbt luftfyllda och buken uppspänd.

Barnen opereras som regel inom de första levnadsdagarna. I de delar av världen där resurser för detta saknas dör barnen av lunginflammation, orsakad av att maginnehållet rinner ut i luftrören eller att barnet får ned saliv i lungorna.

Många barn har också en luftstrupe och övre luftvägar som är mjukare än normalt, vilket efter operationen kan ge symtom i form av en ökad tendens till skällande hosta, som kan låta som hostan vid falsk krupp.

Alla med esofagusatresi har till en början sväljningsproblem i någon form, och många kommer att behöva längre tid på sig för att äta. Detta beror på att matstrupens framdrivande förmåga (peristaltik) är allvarligt störd. Många har också symtom på så kallad gastroesofageal reflux (GER). Det innebär att den normala ventilmekanismen mellan matstrupe och magsäck inte fungerar, utan maginnehållet stöts upp i matstrupen och kan orsaka inflammation där.

Luftvägsproblem som astma, bronkit och lunginflammation är vanligt vid esofagusatresi och kan orsakas av att barnet sväljer fel, att det finns en sjukdom eller försvagning i luftrören eller av reflux. Ibland kan en ny fistel mellan mat- och luftstrupen uppstå och ge sig till känna genom återkommande lunginflammationer.

Diagnostik

Före förlossningen finns hos två tredjedelar ett överskott av fostervatten (polyhydramnios), vilket kan ses med ultraljud. Detta kan ge misstanke om men inte säkerställa diagnosen esofagusatresi, eftersom överskott av fostervatten också kan finnas vid andra tillstånd.

Efter födseln ställs diagnos genom att en ventrikelsond som förs ned i matstrupen inte kan passera till magsäcken. Röntgenundersökning görs först utan kontrast och ibland därefter med kontrast i matstrupens övre del för att fastställa diagnosen.

Hos barn med trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi kan diagnosen vara svårare att ställa. En del av dessa barn går i månader eller år med återkommande luftvägsinfektioner, eftersom saliv och maginnehåll passerar över fisteln till lungorna. Det blir då nödvändigt att göra en kontraströntgen med barnet i magläge och/eller undersökning med magnetkamera eller datortomografi för att säkerställa diagnosen.

Behandling/åtgärder

Behandlingen av barnet kräver samarbete mellan många olika specialister.

Det är nödvändigt att sätta in akuta åtgärder redan vid födseln, innan barnet flyttas till barnkirurgisk klinik. Svalget och matstrupens övre del måste sugas rena upprepade gånger och barnet placeras med huvudet i högläge. Ibland är det nödvändigt att ge syrgas.

Esofagusatresi opereras inom de första levnadsdygnen. Operationen sker via bröstkorgen, och den trakeoesofageala fisteln delas innan matstrupens båda ändar sammanfogas. Så gott som alla barn överlever, såvida de inte är mycket för tidigt födda eller har någon annan allvarlig missbildning utöver esofagusatresin. En näringssond läggs under operationen i matstrupen till magsäcken, och någon vecka efter operationen går det ofta bra att börja amma barnen.

Om trakeoesofageal förbindelse saknas är avståndet mellan esofagusändarna ofta längre, vilket gör det svårare att operera direkt. I dessa fall, eller om komplikationer uppstår, måste barnet få sin näring via en konstgjord öppning till magsäcken (stomi) tills operationen kan genomföras efter cirka tre månader. Luftvägarna sugs under tiden rena från slem och saliv tills det går att operera och sy ihop esofagusändarna. Ibland måste delar av tarm eller magsäck användas för att överbrygga det stora avståndet mellan matstrupens ändar.

En isolerad trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi opereras när den upptäcks.

Behandlingsresultatet vid esofagusatresi är vanligen gott på lång sikt, även om de första åren ofta innebär en del problem med framför allt sväljning och reflux samt ibland med luftvägsbesvär. Barnen bör därför följas upp regelbundet. Uppföljningen görs med återbesök, kontrollröntgen, undersökning av matstrupen med kameraundersökning av matstrupen (endoskopi) i narkos, surhetsmätningar (pH-mätningar) och tryckmätningar (impedans) i matstrupen. Barn med isolerad trakeoesofageal fistel har färre långtidsproblem än barn med esofagusatresi.

Hos ungefär en tredjedel uppstår med tiden en förträngning (striktur) på grund av ärrbildning i skarven mellan matstrupens båda ändar. Risken är större ju längre avståndet mellan ändarna har varit från början. Förträngningen ger symtom då barnen börjar äta mer fast mat. Ärrområdet behöver då vidgas (dilateras), vilket ofta måste upprepas flera gånger. Det görs i narkos, oftast med en så kallad ballongkateter.

På grund av sväljningsproblem måste barnen äta mosad och finfördelad mat under längre tid än andra barn. Man måste också vara försiktig med födoämnen som lätt kan fastna, som köttbitar, fisk och degigt bröd. Många barn är hjälpta av att dricka mycket under måltiden för att skölja ner maten. Mat som fastnar i matstrupen brukar barnen själva kunna kräkas eller hosta upp. Mindre barn kan man hålla upp och ner. Om bitar av mat blir kvar kan det bli nödvändigt att avlägsna dem kirurgiskt med hjälp av ett så kallat esofagoskop. När barnet har svårigheter att äta kan föräldrarna behöva hjälp av en nutritionssjuksköterska, dietist eller logoped. Ibland kan det behövas stöd från en kurator eller psykolog.

Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med syraneutraliserande medicin under de första månaderna och ibland i flera år. I svårare fall måste refluxen opereras när barnet blivit något år.

Vid återkommande lunginflammationer orsakade av en kvarstående förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen görs en operation så att fisteln sluts.

Barn med esofagusatresi bör ha kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för bedömning vid ett till ett och ett halvt års ålder. Ofta behövs förstärkt förebyggande tandvård.

Tonåringar och vuxna

Som vuxen kan man ibland ha kvarstående symtom i form av svårigheter att svälja och sura uppstötningar. Då kan det behövas medicinering samt regelbundna undersökningar för att kontrollera att det inte uppstår inflammation i matstrupen. Det görs genom att ett instrument förs ned till magsäcken (gastroskopi). Nya studier visar att tonåringar och vuxna som är födda med esofagusatresi har en ökad risk för problem med andningsvägarna, till exempel fler infektioner och astmatiska besvär. Detta kan behandlas medicinskt.

källa:

http://www.socialstyrelsen.se